Inteligjenca Artificiale e Google, përmes modelit të zhvilluar nga DeepMind dhe atlasit të ri të përpiluar nga AlphaGenome, ka sjellë një mjet të ri që synon të ndihmojë studiuesit të kuptojnë më saktë efektet e ndryshimeve gjenetike te njerëzit. Qendra e këtij atlasi janë parashikimet për mutacionet në ADN-në njerëzore, duke u mbështetur në variantet e mundshme të secilës pjesë përbërëse të gjenomit.
Projekti parashikon efektet e 9 miliardë mutacioneve. Këto mutacione përfshijnë të gjitha zëvendësimet e mundshme të secilës prej 3 miliardë shkronjave që përbëjnë ADN-në njerëzore. Për ta ndërtuar këtë pamje të gjerë të ndryshimeve gjenetike, modeli përdor një vëllim të dhënash ekuivalent me një petabajt (ekuivalent me një trilion bajt), çka tregon shkallën e madhe të përpunimit që qëndron pas parashikimeve.
Atlas i ri është lëshuar në vitin 2025 dhe ofrohet falas për përdoruesit. Objektivi, sipas mënyrës së përdorimit që përmendet në publikimet e revistës Nature, është të shërbejë si udhërrëfyes për studiuesit përmes kompleksitetit të gjenomit njerëzor. Një nga vlerat kryesore të këtij sistemi lidhet me diagnostikimin e sëmundjeve të rralla, ku identifikimi i mutacioneve që kanë ndikim real mund të jetë veçanërisht i vështirë.
Përtej sëmundjeve të rralla, mjeti synon të hedhë dritë edhe mbi mekanizmat e sëmundjeve më të zakonshme. Në praktikë, duke i lidhur variantet gjenetike me parashikimet e tyre për efektet biologjike, studiuesit mund të kuptojnë më mirë se si disa tipare të caktuara biologjike shfaqen tek njerëzit dhe pse disa mutacione lidhen me fenomene të caktuara shëndetësore. Në këtë mënyrë, atlasit i atribuohet potenciali për të mbështetur kërkime që shkojnë nga biologjia bazë te aplikimet mjekësore.
Një element tjetër i rëndësishëm i atlasit është se ai nuk përqendrohet vetëm te zëvendësimet. Harta përfshin edhe mbi 100 milionë mutacione të tjera të vogla, të cilat përbëhen nga shtesa ose fshirje të bazave të vetme. Këto ndryshime të vogla mund të kenë gjithashtu ndikim të madh në funksionin e gjeneve, ndaj përfshirja e tyre e zgjeron gamën e parashikimeve që sistemi ofron.
Atlas për mutacionet e ADN-së: 9 miliardë parashikime për të kuptuar sëmundjet
Iniciativa lidhet edhe me baza të mëparshme të të dhënave dhe inteligjenca të tjera artificiale të zhvilluara nga Google DeepMind. Në veçanti, projekti është frymëzuar nga baza e të dhënave e AlphaFold, një model tjetër i zhvilluar nga e njëjta njësi. AlphaFold është vlerësuar me Çmimin Nobel në Kimi për vitin 2024, për shkak se ka mundësuar parashikimin e strukturës 3D të mbi 240 milionë proteinave. Ky kontekst tregon se si, paralelisht me suksesin në fusha të tjera të biologjisë, synohet të avancohet edhe në nivelin e gjenomikës.
Në të njëjtën linjë me këtë zhvillim, përmendet se modeli i inteligjencës artificiale lëshuar nga Google DeepMind dhe i aksesueshëm falas, është i ndërtuar për t’i shërbyer komunitetit kërkimor. Parashikimet llogariten për çdo variacion të mundshëm në secilën bazë individuale në gjenom, çka e bën sistemin të shtrirë dhe të detajuar. Kjo qasje i lejon studiuesit të punojnë me një hartë të gjerë të mutacioneve dhe të orientohen drejt analizave të mëvonshme, duke reduktuar kohën që zakonisht harxhohet në filtrimin paraprak të varianteve.
Ndërtimi i një atlasi të tillë me përmasa kolosale vjen në një moment kur kërkimet për gjenetikën dhe mjekësinë e personalizuar po ecin me ritme të shpejta. Me 9 miliardë mutacione të parashikuara, plus mbi 100 milionë të tjera përmes shtesave dhe fshirjeve të bazave të vetme, mjeti vendos një bazë më të gjerë për të studiuar ndikimin real të ndryshimeve në ADN. Pavarësisht se përdorimi i tij kërkon interpretim nga specialistët, vetë shkalla e të dhënave dhe niveli i parashikimit i japin atlasi rol të qartë në mbështetjen e kërkimeve për sëmundje të rralla, mekanizmat e atyre më të zakonshme dhe zbulimin e origjinës së disa tipareve biologjike.
Botuar fillimisht në Bota Sot
